Síndrome de Gilbert - o que é e como tratar?

A síndrome de Gilbert é uma doença crônica, cuja causa principal é a predisposição genética de uma pessoa. No período de exacerbação da patologia, observa-se um aumento no nível de bilirrubina no sangue, paralelamente ao desenvolvimento de icterícia.

A doença não provoca distúrbios graves do fígado. No entanto, como neste caso ocorre um mau funcionamento da enzima hepática, cuja principal tarefa é a neutralização de substâncias tóxicas, o paciente pode desenvolver sérias complicações. Eles se manifestam pela inflamação dos ductos biliares e pela formação de cálculos na vesícula biliar.

Os sintomas da doença ocorrem periodicamente, mas ao longo da vida do paciente. O código da doença do CDI é K76.8.

O que é isso em palavras simples?

Em termos simples, a síndrome de Gilbert é um desvio patológico caracterizado por uma violação do processo de utilização da bilirrubina. Como resultado, gradualmente se acumula no corpo, que se manifesta por certos sintomas. O principal sinal de tal desvio é icterícia.

A síndrome de Gilbert é uma doença genética que é a forma mais comum de hepatois hepática pigmentada. Muitas vezes, os sintomas clínicos dos patologistas ocorrem em pacientes com idade entre 12 e 30 anos. Em crianças no período pré-puberal, a manifestação dos sintomas da doença se deve ao fato de que um aumento no conteúdo de hormônios no sangue inibe a utilização da bilirrubina.

A síndrome de Gilbert é mais frequentemente diagnosticada na parte masculina da população do que na feminina.

O que acontece no corpo?

A bilirrubina (ver causas de bilirrubina elevada) é uma substância que se forma durante o colapso da hemoglobina. O período do eritrócito é de 120 dias, após o que se divide em 2 componentes:

  1. O heme é um composto não proteico que contém ferro. É no processo de sua desintegração que ocorre a formação de bilirrubina indireta.
  2. A globina é um composto proteico. Desintegrando-se em componentes, é completamente absorvido pelo sangue.

A bilirrubina é, de alguma forma, uma substância tóxica para o cérebro. É por isso que o corpo está tentando neutralizar esse elemento o mais rápido possível, e o fígado é o principal responsável por esse processo. Ou melhor, albumina, que é produzida por suas células. Este é um composto de proteína específico que liga e transporta a bilirrubina para as células do fígado.

Nos tecidos do fígado, é produzida a enzima UDPP-glucuronil-transferase, que, ao ligar o glucuronato à bilirrubina, neutraliza parcialmente. Depois disso, a substância é excretada na urina e nas fezes.

Os seguintes distúrbios são característicos da síndrome de Gilbert:

  • a penetração de bilirrubina indireta nas células do fígado;
  • entrega da substância àquelas células onde a enzima UDP-glucuronil transferase está presente;
  • ligação de bilirrubina ao glucuronato.

A bilirrubina acumulada no corpo penetra facilmente nas mitocôndrias, interrompendo assim processos importantes: acesso de oxigênio aos tecidos, fosforilação oxidativa, síntese de proteínas, etc. Se os indicadores de bilirrubina indireta são 60 µmol / l de sangue (para comparação: 1,70 a 8,51 μmol / l), isso sugere que as mitocôndrias dos tecidos periféricos estão afetadas. Em níveis mais elevados de enzima, torna-se possível que as estruturas solúveis em gordura penetrem no cérebro. E isso é repleto de graves violações de processos vitais no corpo.

É extremamente perigoso danificar os centros do cérebro responsáveis ​​pelos sistemas respiratório e cardiovascular. Para a síndrome de Gilbert, tal lesão não é típica, mas torna-se bastante real no caso de uma lesão viral, alcoólica, narcótica ou induzida por drogas do corpo.

Causas do desenvolvimento

Esta síndrome é uma anormalidade geneticamente determinada que é transmitida através da linha materna ou paterna. É caracterizada pela ocorrência de um defeito no segundo cromossomo, resultando em uma falha no processo de produção de uma enzima que converte a bilirrubina indireta em uma fração ligada. As pessoas com esta patologia desta enzima são 80% menores, e os 20% atuais simplesmente não têm tempo para lidar com o processo de ligação da bilirrubina.

A intensidade da manifestação da síndrome pode ser diferente para cada paciente. Na localização do cromossomo danificado com tal desvio há sempre uma inserção de 2 aminoácidos, mas o fato é que pode haver mais inserções do que um par. E quanto maior o seu número, mais brilhante e mais intensa a síndrome se manifesta.

A síntese de enzimas hepáticas é até certo ponto regulada pelo hormônio sexual masculino andrógeno. Por esta razão, os sintomas da síndrome aparecem, geralmente na puberdade. Precisamente porque a enzima é afetada pelo andrógeno, a doença em questão é mais freqüentemente diagnosticada em homens.

A síndrome de Gilbert nunca se manifesta sozinha. Para ativar o processo patológico, é necessário influenciar certos fatores, entre os quais em primeiro lugar estão:

  • o uso de bebidas alcoólicas fortes em grandes quantidades;
  • uso frequente de estreptomicina, aspirina, paracetamol e alguns outros medicamentos;
  • cirurgia recente;
  • exposição ao estresse;
  • excesso de trabalho - sistemático ou frequente;
  • falta de sono;
  • doenças neurológicas;
  • depressão;
  • recebendo GCS;
  • abuso de alimentos gordurosos;
  • a duração de tomar esteróides anabolizantes;
  • exercício excessivo ou muito intenso;
  • jejum, incluindo terapêutico.

Nota Os fatores acima podem tanto provocar o desenvolvimento da síndrome quanto agravar seu curso.

Sintomas e primeiros sinais

Em geral, o bem-estar dos pacientes com esse desvio é caracterizado como satisfatório. Mas, de tempos em tempos, a doença pode ser sentida sob a influência de fatores provocadores previamente considerados. Nesse caso, aparece:

  • síndrome de icterícia;
  • fraqueza, fadiga, mesmo depois de fazer um pouco de esforço físico;
  • problemas com o sono e adormecer;
  • a formação de placas amarelas na pele das pálpebras.

Com um aumento significativo na concentração de bilirrubina, todo o corpo pode ficar amarelo, ou suas partes individuais - face, palmas das mãos, pés, axilas, etc. Mas com um índice de enzima reduzido, o amarelecimento é observado nas proteínas dos olhos.

Sintomas atípicos e inespecíficos também são característicos da síndrome de Gilbert. Estas são doenças, que podem aparecer ou estar ausentes. Estes incluem:

  • sensação de peso no hipocôndrio direito;
  • aumento da sudorese;
  • desconforto abdominal;
  • crises recorrentes de cefaléia ou tontura;
  • condição apática, letargia, fadiga, fadiga;
  • irritabilidade irracional, agressividade, nervosismo;
  • arroto com um odor desagradável;
  • amargura na boca;
  • flatulência e inchaço;
  • coceira intensa no corpo;
  • diarréia, constipação alternada, ou vice-versa.

A síndrome de Gilbert tem uma característica que ajuda a diferenciá-la de muitas outras doenças. Assim, os pacientes têm um aumento no tamanho do fígado e sua protuberância além do arco costal. No entanto, a estrutura do corpo não é perturbada e, durante a palpação, a pessoa não se queixa de dor ou desconforto.

Em alguns pacientes há um aumento no baço, acarretando uma disfunção do sistema biliar. Muitas vezes, esse pano de fundo é o desenvolvimento de colecistite.

Em 30% dos casos, a síndrome de Gilbert é absolutamente assintomática. É por isso que pode passar despercebido por muito tempo e ser diagnosticado completamente por acaso.

Diagnóstico

Durante o exame físico, observa-se amarelecimento da pele e membranas mucosas. Na palpação, um aumento do fígado ou baço é registrado. Com base nos dados obtidos durante o exame inicial, o médico decide sobre a conduta adicional de:

  1. Testes clínicos gerais e bioquímicos. Estes procedimentos são necessários para determinar o nível de bilirrubina, hemoglobina e ferro. Com indicadores de bilirrubina acima de 60 µmol / l, eles dizem sobre hiperbilirrubinemia.
  2. Testes de urina. A detecção de bilirrubina na urina, bem como a aquisição de uma sombra de cerveja escura por ela, são sinais óbvios de hepatite secundária. O equilíbrio eletrolítico do fluido biológico não é perturbado.
  3. Programas copulares de fezes para a presença de esterkobilina.
  4. PCR.
  5. Amostras de Rimfacinovoy. Quando um paciente recebe um certo antibiótico em uma dose de 900 mg, ocorre um aumento na concentração de bilirrubina indireta.

Um papel importante é desempenhado pelos métodos diagnósticos instrumentais:

  • Ultra-sonografia dos órgãos abdominais e do trato biliar;
  • estudo radioisotópico do parênquima.

Além disso, conduta:

  1. Ensaio com fenobarbital. Na síndrome de Gilbert, há uma queda na quantidade de pigmento biliar.
  2. Amostra com ácido nicotínico. Com o seu em / na introdução do nível de ZH aumenta em 2 - 3 horas.
  3. O teste em um zhp por meio de uma dieta de baixa caloria. Na sua observância os indicadores aumentam em 50 - 100% em comparação com a norma.

Para confirmar o diagnóstico, juntamente com os procedimentos descritos acima, o conteúdo do duodeno é coletado.

Em caso de hepatite crônica ou suspeita de cirrose, é realizada uma punção hepática seguida de amostragem por biópsia. A amostra obtida de tecido hepático é subseqüentemente submetida a exame histológico.

Um dos métodos diagnósticos mais informativos para essa síndrome é considerado análise genética. A propensão para esta doença é determinada pelo estudo do gene UDHT. O diagnóstico é confirmado quando os indicadores de AT se repetem na região danificada do DNA são 7 ou maiores que este valor.

Antes do início da terapia, é necessário fazer um exame de sangue.

Como tratar a síndrome de Gilbert

O objetivo de medidas terapêuticas específicas diretamente depende dos valores de bilirrubina na análise bioquímica do sangue.

Até 60 µmol / l

Se, com esses indicadores de bilirrubina, o paciente não for perturbado por quaisquer doenças, e o amarelecimento da pele e membranas mucosas estiver ausente, a terapia médica não será realizada. Mas, a fim de impedir o desenvolvimento de tais doenças, os médicos podem prescrever:

  • sorventes - carvão ativado ou branco, Polisorb, Sorbex, etc .;
  • sessões de fototerapia, durante as quais a luz atua na pele, resultando na excreção do excesso de bilirrubina do corpo;
  • dietoterapia com exceção de alimentos gordurosos, álcool e os chamados produtos "provocadores".

Acima de 80 µmol / l

Com tais indicadores a bilirrubina mostra o uso de um fenobarbital em uma dose de 50 - 200 mgs por dia. A duração da terapia é de 2 a 3 semanas.

Como o medicamento tem efeito hipnótico, durante todo o período de tratamento, o paciente recebe um hospital. Outros medicamentos podem ser prescritos em vez de fenobarbital, por exemplo, Barboval ou Valocordin. Eles contêm menos fenobarbital, portanto, seu efeito hipnótico é menos pronunciado. Ao tomar tais drogas autorizados a dirigir um carro e visitar o trabalho.

Quando a bilirrubina está acima de 80 µmol / l, uma dieta baseada no uso de:

  • produtos lácteos fermentados;
  • peixe magro;
  • carnes magras;
  • sucos não ácidos;
  • biscoitos galetny;
  • diferentes tipos de vegetais e frutas;
  • bolachas;
  • chá doce;
  • mors.

Paralelamente, é necessária a exclusão completa do menu:

  • chocolate;
  • café;
  • cacau;
  • qualquer cozimento;
  • alimentos condimentados, gordurosos e fritos;
  • carne defumada;
  • produtos decapados;
  • álcool;
  • café

Pacientes com esta síndrome podem ser designados para diferentes tipos de dietas: mesa de dieta número 5, mesa médica número 8, mesa de tratamento número 9.

Tratamento hospitalar

Se nas situações descritas anteriormente o tratamento pode ser realizado em regime ambulatorial, então, com uma taxa de bilirrubina excessivamente alta, o paciente é necessariamente hospitalizado. A terapia adicional é baseada em:

  • administração intravenosa de soluções poliionicas;
  • tomar sorventes;
  • o uso de drogas à base de lactulose - Duphalac, Normase, Normolakta, etc .;
  • uso de hepatoprotetores de última geração;
  • transfusões de sangue;
  • administração de albumina.

Ao mesmo tempo, a dieta do paciente com síndrome de Gilbert está sujeita a mudanças radicais. Carne, ovos, peixe, miúdos, queijo cottage, todos os tipos de gorduras e até mesmo frutas, legumes e frutas são completamente excluídos do cardápio diário do paciente. É permitido usar só sopas sem zazharki, bananas, laticínios com uma baixa percentagem de gordura, maçãs assadas e biscoitos de galetny.

Período de remissão

Durante a fase de remissão, é importante garantir o funcionamento normal dos ductos biliares. Para fazer isso, você deve tomar regularmente hepatoprotectors - Allohol, Urokholum, Gepabene etc.

Sons cegos devem ser feitos uma vez a cada 14 dias. Sua essência é a seguinte. Um estômago vazio é tomado xilitol, sorbitol ou sal Carlsbad. Depois disso, o paciente fica do lado direito e aquece a área da vesícula biliar com um aquecedor ou outro objeto quente. O procedimento deve ser continuado por 30 minutos.

Se a síndrome de Gilbert está em fase de remissão persistente, então não é necessário seguir uma dieta rigorosa durante este período. A coisa principal - excluir da comida de dieta que pode provocar uma exacerbação da patologia. Cada pessoa pode ter uma lista diferente, então o paciente deve entender por si mesmo o que é melhor para ele se abster. Se necessário, ele pode fazer uma lista de produtos proibidos com o seu médico.

A dieta deve ser enriquecida, acima de tudo, com produtos de origem vegetal. Ocasionalmente, e apenas em quantidades mínimas permitiram o uso de fast food, doces, refrigerantes. Novamente, se eles não são provocadores para uma exacerbação da síndrome. Mas o álcool é melhor desistir.

É importante lembrar que uma dieta desequilibrada pode contribuir para a redução da bilirrubina, mas, ao mesmo tempo, os níveis de hemoglobina e ferro diminuirão. E a anemia já está repleta de outros efeitos sobre a saúde.

Previsão para a vida

A síndrome de Gilbert é caracterizada por um curso favorável e não leva a um aumento na taxa de mortalidade, mesmo com níveis consistentemente altos de bilirrubina. À medida que o corpo envelhece, o fígado funciona anormalmente, e processos inflamatórios em seus tecidos e ductos biliares se desenvolvem. O desenvolvimento de doença do cálculo biliar é possível, o que agrava significativamente o estado de saúde do paciente, mas essa não é a razão para sua deficiência.

Ao planejar uma gravidez para um casal, no qual um dos parceiros sofre da síndrome de Gilbert, é necessário consultar um médico geneticista. Este mesmo especialista deve ser consultado se tal casal já tiver um filho.

Se a síndrome de Gilbert é combinada com outras condições que são acompanhadas por uma violação da utilização de bilirrubina (por exemplo, Dubin-Johnson ou síndrome de Crigler-Nayar), então o prognóstico do paciente piora drasticamente. Um paciente com tais anormalidades pode tolerar doenças hepáticas, especialmente hepatite.

Prevenção

A síndrome de Gilbert, ou icterícia familiar não-hemolítica, é uma doença geneticamente determinada, portanto, não há métodos para impedir seu desenvolvimento.O único conselho para pacientes com este distúrbio é evitar fatores que provocam um agravamento do processo patológico.

Um papel importante é desempenhado pela supervisão regular por um especialista.

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