Tudo sobre amiloidose: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

A amiloidose é uma patologia sistêmica caracterizada por processos metabólicos comprometidos no corpo e depressão do sistema imunológico.

Tais distúrbios levam à formação de um complexo proteico-sacarídeo específico. Aos poucos, começa a depositar-se nos tecidos de todos os órgãos, deslocando as células saudáveis. Devido a este processo patológico, a atividade de todo o organismo é interrompida, a insuficiência poliorgânica se desenvolve, como resultado do qual ocorre um resultado letal.

A amiloidose é uma doença sistêmica rara. Na maioria dos pacientes, tem natureza secundária. Habitantes do Mediterrâneo, bem como pessoas de nacionalidade judaica e armênia, a doença é devido à predisposição genética.

Classificação

Os seguintes tipos de amiloidose são distinguidos:

  1. Amiloidose primária ou AL-amiloidose (cadeias leves derivadas de imunoglobulina). Seu desenvolvimento está associado à aparência no plasma sanguíneo e à deposição de cadeias leves anormais de imunoglobulinas nos tecidos do corpo. Eles, por sua vez, são sintetizados por células plasmáticas malignas. O mesmo processo é observado no mieloma múltiplo, embora existam diferenças significativas no mecanismo de desenvolvimento entre ele e a amiloidose.
  2. Amiloidose secundária ou AA-amiloidose (adquirida). Ocorre em qualquer processo inflamatório crônico no corpo quando o fígado responde à sua presença com hipersecreção de alfa-globulina. Esta forma da doença desenvolve-se no contexto de artrite reumatóide, espondilite anquilosante, tuberculose, lepra e outras patologias. Pessoas com idade superior a 70 anos desenvolvem frequentemente amiloidose ASC. Este é um subtipo da forma de amiloidose, cuja patogênese exata é desconhecida.
  3. Febre intermitente do Mediterrâneo. Esta doença é transmitida através da linha genética de forma autossômica recessiva. Grupos étnicos separados de pessoas que vivem na costa do Mediterrâneo sofrem deste tipo de patologia. Há também subespécies dessa patologia. Por exemplo, com a amiloidose "portuguesa", as terminações nervosas nas pernas são afetadas. Com "amiloidose americana", os nervos das mãos sofrem. Outra subespécie é a amiloidose familiar nefropática ou “inglesa”, caracterizada pela manifestação de sintomas de urticária, febre e surdez.
  4. AH-amiloidose. A doença se desenvolve apenas em pacientes que estão em hemodiálise. O início do processo patológico está associado à incapacidade da máquina de hemodiálise de filtrar a microglobulina beta-2 da classe MHC 1, que é utilizada por pessoas saudáveis ​​nos rins.
  5. AE-amiloidose. A doença se desenvolve nas células de certas neoplasias tumorais. Por exemplo, o processo patológico pode afetar as células C da glândula tireóide na forma de câncer medular.
  6. ASC1-amiloidose, ou amiloidose sistêmica senil. Antes da formação de uma proteína mutante, o metabolismo da pré-albumina no sangue ocorre em idosos.
  7. A-amiloidose. Este tipo de doença é especialmente comum em pacientes com Alzheimer. Mas na prática médica há casos de incidência familiar desse tipo de amiloidose.
  8. AIAPP amiloidose. A doença ocorre em pacientes com lesões das ilhotas de Langerhans. No diabetes mellitus tipo 2 e insulinoma, essa parte do pâncreas é afetada, e a amiloidose AIAPP se desenvolve em segundo plano.
  9. Amiloidose do tipo finlandês. Esta forma da doença é bastante rara. A doença desenvolve-se no contexto de uma mutação do gene GSN, responsável pela codificação da proteína jelsolina.

Causas da amiloidose

Várias proteínas podem causar depósitos amilóides. No entanto, existe um grupo de proteínas, sob a influência de que há uma grave violação da atividade dos órgãos internos. Os amilóides podem se acumular em uma área separada do corpo e por todo o corpo.

As causas da amiloidose dependem do seu tipo.

Amiloidose primária

Este tipo de doença tem uma natureza idiopática. Em outras palavras, ela se desenvolve por razões desconhecidas e é impossível estabelecê-las. Mas muitas vezes é detectado em pacientes que sofrem de mielomas múltiplos.

Nesse caso, falar em dano sistêmico implica uma violação da atividade de todo o organismo. Na maioria das vezes, a doença afeta o fígado, coração, trato gastrointestinal, certos grupos de nervos e rins.

A amiloidose ocorre quando cadeias leves de amilóide se acumulam no corpo.

Amiloidose secundária

As razões para o desenvolvimento deste tipo de amiloidose incluem:

  • lus eritematoso sistico;
  • artrite reumatóide;
  • tuberculose;
  • doen inflamatia do intestino;
  • alguns tipos de oncologia maligna.

Na maioria das vezes, esse tipo de doença afeta os tecidos do baço, rins, fígado, glândulas supra-renais e linfonodos.

Amiloidose ATTR e 2-beta

As razões para o desenvolvimento dessas doenças podem estar em:

  • a deposição de beta-2-microglobulina no sangue;
  • hemodiálise ao longo de 5 anos;
  • tipo de insuficiência renal.

As articulações, ossos, tendões sofrem mais com este tipo de doença.

Amiloidose familiar ou hereditária (FA)

Esta é uma forma rara de amiloidose herdada. Assim, o modo de transmissão é genético.

Sintomas

O quadro clínico da amiloidose depende de vários fatores:

  • a duração da patologia;
  • localizações de depósitos patológicos;
  • o grau de violação dos órgãos internos;
  • a quantidade de depósitos de amilóide;
  • características da estrutura bioquímica da amilóide.

Quando a doença prossegue na fase latente (oculta), o paciente não experimenta nenhuma doença. Mas à medida que a glicoproteína patológica se acumula, o trabalho do órgão afetado é interrompido, o que afeta imediatamente o bem-estar do paciente. Depende de onde os focos da doença e sua manifestação clínica.

Identificar a doença nas fases iniciais só é possível quando se realiza a microscopia. Mas como o paciente não tem queixas subjetivas, é quase impossível suspeitar da presença de amiloidose.

Amiloidose renal

Para amiloidose renal é caracterizada pela ocorrência de proteinúria moderada, então - síndrome nefrótica. Essa doença pode ser acompanhada por:

  • hipertensão arterial;
  • inchaço;
  • o desenvolvimento de insuficiência renal crônica.

Amiloidose do coração

A amiloidose cardíaca se manifesta:

  • arritmia;
  • cardiomegalia;
  • CHF progressivo.

Quando a patologia vai para os estágios finais do desenvolvimento, mesmo o menor esforço físico pode provocar o início da dispneia. E insuficiência cardíaca progressiva pode levar a:

  • derrame de pericardite;
  • ascites;
  • pleurisia efusiva.

GIT Amiloide

Com a localização dos depósitos de amilóide nos tecidos do trato digestivo, em primeiro lugar, um aumento anormal da língua deve prestar atenção a si mesmo. Além disso, os pacientes têm a aparência de:

  • náusea;
  • azia;
  • constipação, que pode ser substituída por diarréia;
  • síndrome de malabsorção;
  • sangramento gastrintestinal.

Em caso de dano patológico do pâncreas, amiloidoz mascarado como pancreatitis crônico. Se depósitos amilóides são localizados no fígado, o paciente desenvolve colestase, hepatomegalia, hipertensão portal.

Amiloidose cutânea

No caso de lesões cutâneas amilóides em áreas problemáticas (pescoço, face, dobras naturais), formam-se formações nodulares. A doença pode ser mascarada por neurodermatite, vermelhidão de líquen e esclerodermia.

Amiloidose Oda

Com amiloidose do sistema musculoesquelético, os pacientes sofrem de:

  • miopatia;
  • periartrite úmero-escapular;
  • síndrome do túnel do carpo;
  • poliartrite com lesão de articulações simétricas.

Amiloidose sistema nervoso central

A amiloidose, que afeta o sistema nervoso, é bastante difícil e é acompanhada por:

  • cefaléia resistente;
  • demência;
  • tontura;
  • hiperidrose;
  • colapso ortostático;
  • paralisia ou paresia das pernas;
  • polineuropatia.

Consequências e complicações

Contra o pano de fundo da amiloidose, várias condições patológicas agudas se desenvolvem, o que pode causar a morte do paciente. As complicações mais comuns e perigosas da doença incluem:

  1. Infarto do miocárdio. O aumento persistente da pressão arterial na síndrome nefrótica e insuficiência renal leva a um aumento da carga no músculo cardíaco. A deposição de amilóides nos tecidos de um órgão leva a uma séria perturbação de sua atividade. Como resultado, há um desequilíbrio entre seu consumo de oxigênio e sua entrega. Sua deficiência é particularmente aguda com esforço físico ou sofrimento emocional. Se a morte não ocorreu (infelizmente acontece com mais frequência), então uma cicatriz é formada na área do infarto, o que só agrava a já complicada atividade cardíaca. O resultado dessa cicatriz é o desenvolvimento de insuficiência cardíaca crônica.
  2. Acidente vascular cerebral - uma condição patológica em que há uma violação do suprimento de sangue para o tecido cerebral. A amiloidose é caracterizada pelo desenvolvimento de derrame hemorrágico, uma doença na qual o sangramento se abre através da parede de um vaso sanguíneo que sofreu deformação. Como resultado, as células nervosas estão encharcadas de sangue, após o que morrem. Tal violação é manifestada por uma variedade de sintomas, mas a consequência mais perigosa é a morte do paciente.
  3. Trombose das veias renais. Esse processo ocorre devido ao acúmulo de fibrinogênio e sua deposição nas paredes das veias renais. No contexto da obturação do lúmen de vasos sanguíneos, o fracasso renal desenvolve-se. A doença se desenvolve quando uma grande quantidade de albumina plasmática é “transmitida” na síndrome renal nefrótica. Ao mesmo tempo, o fibrinogênio não é eliminado em nenhum lugar do corpo, seu nível aumenta e ele começa a se fixar nas paredes dos vasos sanguíneos na forma de coágulos sanguíneos.
  4. O desenvolvimento de doenças infecciosas. O sistema imunológico de um paciente com amiloidose é praticamente inativo devido à falência múltipla de órgãos e à remoção ativa de proteínas do sangue. Na maioria das vezes, os pacientes são diagnosticados com pneumonia, glomerulonefrite, pielonefrite. Muitas vezes, a pele, tecidos suaves, o tratado gastrintestinal (comida toksikoinfektion) também sofre. Além disso, pessoas com amiloidose são altamente suscetíveis a infecções virais. Eles freqüentemente desenvolvem caxumba, herpes, patologias virais, etc.

Diagnóstico

Como a amiloidose é capaz de afetar vários órgãos internos, a abordagem do seu diagnóstico deve ser abrangente e abrangente. O diagnóstico é baseado nos resultados não apenas de indicadores instrumentais, mas também laboratoriais.

Para identificar a doença e determinar sua gravidade, é necessário realizar:

  • exame de ultrassonografia;
  • EchoCG (ultra-som do coração);
  • eletrocardiograma;
  • Raio-X;
  • gastroscopia;
  • sigmoidoscopia.

A amiloidose pode ser suspeitada se houver sinais no sangue do paciente durante a realização de exames laboratoriais:

  • anemia;
  • hipocalcemia;
  • trombocitopenia;
  • hiponatremia;
  • hiperlipidemia;
  • hipoproteinemia.

Uma concentração aumentada de cilindros (cilindrúria) e leucócitos (leucocitúria) é observada na urina. Mas apenas a biópsia pode finalmente confirmar ou refutar o diagnóstico. É especialmente necessário porque os resultados da análise acima descritos podem ocorrer em várias doenças não relacionadas à amiloidose.

Durante uma biópsia para exame microscópico, os tecidos podem ser retirados:

  • os rins;
  • reto;
  • estômago;
  • gânglios linfáticos;
  • gengivas, etc.

Após a amostragem, a amostra da biópsia (amostra obtida do tecido afetado) é submetida a exame histológico. Se durante este processo as fibrilas amyloid forem detetadas, então o diagnóstico pode considerar-se confirmado.

Tratamento de amiloidose

Não há tratamento específico para eliminar a amiloidose. Isso se deve principalmente à diversidade do quadro clínico da doença. Mas existem abordagens terapêuticas com as quais você pode retardar significativamente o desenvolvimento da patologia. É neles que a ênfase especial é colocada.

Os principais princípios são o tratamento da amiloidose:

  1. O uso de drogas quimioterápicas em altas doses. Este método é combinado com o transplante de células-tronco.
  2. Quimioterapia como um método independente de tratamento.
  3. Tratamento da patologia principal na natureza secundária da amiloidose.
  4. Fígado, rim, cirurgia de transplante cardíaco.

Previsão

Com amiloidose não complicada, o prognóstico é mais ou menos favorável, mas depende muito da natureza da patologia e da intensidade de sua progressão. Se surgirem complicações, o prognóstico piora drasticamente. Com o desenvolvimento de insuficiência cardíaca, o paciente não pode viver mais do que vários meses.

Em pacientes com insuficiência renal crônica, o período de sobrevida é maior e é de 1 ano. Mas esse tempo pode ser prolongado durante a hemodiálise.

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