O que é hemofilia: sintomas, causas e tratamento

A hemofilia é uma patologia hereditária do sangue, caracterizada por uma tendência crescente ao sangramento e à coagulação lenta de um fluido biológico.

Os fatores responsáveis ​​pela coagulação sangüínea são 8 e 9. Quando ocorrem mutações nos genes responsáveis ​​pela sua codificação, a hemofilia se desenvolve. O sangue não coagula na velocidade desejada, então a pessoa tem um sangramento intenso, mesmo após pequenos ferimentos. Além disso, pacientes fixam hemorragia ou hematomas em certas partes do corpo sem razão aparente.

Vale ressaltar que apenas meninos são afetados. As meninas, mesmo sendo portadoras de um gene mutado, não sofrem de hemofilia. A expectativa de vida de pacientes com doença não tratada é de 10 a 15 anos. Se o paciente passar o curso da terapia pronta e completamente, ele terá a chance de viver até uma idade madura.

O que é isso?

A hemofilia é uma patologia do grupo da coagulopatia, na qual há uma falta de fatores de coagulação do plasma sanguíneo. Como resultado, a pessoa aumenta a tendência a hemorragias.

A hemofilia A e B são encontradas em 1 de 10.000 a 50.000 casos. Na maioria das vezes os meninos sofrem da doença na infância, por isso é um problema urgente na pediatria moderna e na hematologia pediátrica. Esta não é a única forma de diátese hemorrágica. Muitas crianças são diagnosticadas com telangiectasia hemorrágica, trombocitopatia, doença de Glantsman e outras.

Classificação

Na hematologia moderna, o tipo de fator de coagulação ausente é que a hemofilia é dividida em 3 classes:

  1. Hemofilia A. Com tal desvio revelou a ausência de fatores de coagulação globulina-8 anti-hemofílicos. Este é o tipo mais comum de doença, cuja frequência é de 1 caso por 5.000 homens.
  2. A hemofilia B desenvolve-se na ausência ou deficiência do fator Natal (9 fatores). Em meninos recém-nascidos, essa patologia é diagnosticada em 1 de 30 mil casos.
  3. A hemofilia C é a forma mais rara da doença, caracterizada pela ausência de 11 fatores de coagulação. Esse tipo de doença afeta meninas cuja mãe é portadora de um gene mutante e o pai está doente com hemofilia. Tal violação ocorre em apenas 5% dos casos.

A hemofilia é dividida em 3 graus. De acordo com essa gradação, acontece:

  1. Heavy Tal diagnóstico é feito em pacientes com um fator ausente de 1%. A síndrome hemorrágica se faz sentir na primeira infância. Nesta condição, ocorrem hemorragias nas articulações, tecido muscular, órgãos internos.
  2. Meio pesado. O nível do fator plasmático varia de 1% a 5%. A patologia se manifesta em crianças pré-escolares, acompanhada de gravidade moderada da síndrome hemorrágica. As exacerbações ocorrem 2 a 3 vezes por ano.
  3. Fácil A concentração do fator excede 5% no plasma. A doença se manifesta na idade escolar. A intensidade do sangramento é baixa e geralmente está associada a lesões ou operações anteriores.

Padrão de transmissão hereditária

Um recém-nascido recebe dois genes da mãe e do pai - o dominante (dominante) e o recessivo (menor). Se ele herdar dois genes dominantes, então, no final, ele se manifestará por completo (por exemplo, a cor de seus olhos ou cabelos). A situação é a mesma com genes menores. Se um dos pais deu à criança o dominante, e o segundo - o gene recessivo, então, no final, o bebê mostrará o primeiro sinal. Isto é, o predominante.

Um gene recessivo que transmite exclusivamente o cromossomo X é responsável pela transmissão da hemofilia. Para que o feto feminino desenvolva hemofilia, é necessário que os cromossomos X recessivos sejam transmitidos da mãe e do pai. Se isso acontecer, o feto já morre às 4 semanas de seu desenvolvimento pré-natal, pois é nesse período que o próprio sistema hematopoiético é formado.

Se o gene mutado está localizado apenas no cromossomo 1 X, então a criança não apresenta hemofilia devido à supressão da atividade recessiva pelo gene dominante. Assim, uma mulher pode ser portadora de um gene mutante, mas sem o risco de hemofilia.

Por que os homens sofrem da doença?

O gene recessivo da hemofilia está localizado no cromossomo X sexual, portanto sua herança está intimamente relacionada ao sexo da criança. Ou seja, o menino deve herdar imediatamente dois cromossomos X contendo o gene mutado. Mas nas mulheres existem 2 cromossomos X, nos homens são os cromossomos X e Y. Assim, para herdar a hemofilia, o menino deve receber de sua mãe dois genes mutados presentes no cromossomo X.

Isso não é possível se uma mulher está grávida de uma menina, mesmo com cromossomos X mutados, a doença não pode ser transmitida. O fato é que o organismo do feto, que está na 4ª semana de desenvolvimento intra-uterino (o período em que o feto tem seu próprio sistema hematopoiético), não pode suportar tal violação - ocorre um aborto espontâneo. Portanto, as meninas podem nascer com apenas um cromossomo X mutado.

Nos meninos, no entanto, existem dois cromossomos - X e Y. O segundo não contém um gene mutante. Nessa situação, quando o gene da hemofilia recessiva está no cromossomo X e o cromossomo Y não tem outro gene dominante que possa suprimi-lo, ocorre a hemofilia.

Desde a descoberta desta patologia, apenas uma mulher ficou doente com ela - esta é a rainha britânica Victoria. Seu caso também é único, pois essa patologia se manifesta após o nascimento. É por essa razão que a hemofilia é chamada de doença "vitoriana" ou "real".

Probabilidade de hemofilia

A probabilidade de hemofilia depende se o gene mutado está presente no corpo de um dos membros do casal. Se nenhum dos parentes de sangue de uma mulher ou homem já encontrou esta doença, então o futuro filho do cônjuge, como regra, nasce completamente saudável. No entanto, as crianças podem manifestar esta patologia no caso de um dos pais subsequentemente formar o gene da hemofilia, como foi o caso da rainha britânica Victoria.

Se um gene mutado está presente no corpo de um homem e seu cônjuge não o possui, então os meninos de tal família serão saudáveis. Mas as meninas nascidas em tal família se tornam portadoras do gene da hemofilia em 50% dos casos. No futuro, eles poderão passá-lo para seus filhos.

O casamento de um homem que sofre de hemofilia e uma mulher que é portadora de um gene mutante é muito desfavorável do ponto de vista do nascimento de crianças saudáveis. Em tal par, existe um certo risco de ter filhos com a doença em questão:

  • o nascimento de meninos saudáveis ​​- 25%;
  • o nascimento de meninas saudáveis ​​que não são portadoras de hemofilia, 0%;
  • o nascimento de uma menina saudável que é portadora do gene mutante - 25%;
  • o nascimento de um menino com hemofilia - 25%;
  • aborto espontâneo durante o desenvolvimento pré-natal de um feto feminino na presença de 2 genes da hemofilia - 25%.

Se uma mulher é portadora do gene da hemofilia e seu marido é completamente saudável, então a probabilidade de ter um menino com essa doença é de 50%. Meninas com a mesma probabilidade, e com tal casamento, serão portadoras do gene patológico.

Sintomas e primeiros sinais

O principal sintoma da hemofilia é tendência ao sangramento. Pode ocorrer independentemente da idade e da hora do dia. Na maioria das vezes, os pacientes apresentam sangramento nasal, mas as impurezas no sangue também podem ser notadas na urina, nas fezes. Mesmo após pequenos derrames ou contusões, hematomas podem se formar em humanos.

Vale ressaltar que, após retirar um dente, o sangramento gengival pode não parar por várias horas seguidas. Com a penetração do sangue na cavidade articular, observa-se o seu inchaço e restrição da mobilidade.

Em crianças, os sintomas da hemofilia aparecem:

  • sangramento causado por injeções ou vacinação injetável;
  • hematomas que primeiro têm um caráter pontual e depois se espalham pelo corpo (púrpura trombocitopênica);
  • sangramento estável do cordão umbilical durante os primeiros dias após o nascimento do bebê.

Em crianças de 2-3 anos de idade, após um pequeno esforço físico, podem aparecer petéquias - pequenas hemorragias. Quando uma criança atinge a idade de quatro anos, os sintomas descritos anteriormente são acompanhados por:

  • hemartrose - contusões que podem levar ao desenvolvimento de artropatias, sinovite, contraturas crônicas;
  • sangramento gengival, corrimento;
  • vômito com sangue;
  • hemorragias nasais freqüentes;
  • hematúria.

Como suspeitar de hemofilia em um recém-nascido

É possível suspeitar da presença de hemofilia em um recém-nascido por sangramento contínuo do cordão umbilical e hematomas na cabeça e partes convexas do corpo.

A presença de tal desvio requer tratamento imediato para atendimento médico e doação de sangue para pesquisa. Paralelamente a isso, um levantamento detalhado dos parentes de sangue da criança será realizado para identificar a suscetibilidade genética à hemofilia.

Diagnóstico

A patologia pode ser diagnosticada com base nas queixas do paciente, no histórico coletado e na presença de sintomas previamente considerados. É dada especial atenção ao exame físico com palpação das articulações afetadas. Sua deformação e deformação é anotada. Neste caso, o paciente se queixa da presença de dor neles e sua mobilidade limitada.

Atrofia dos músculos ao redor das articulações é fixada, e hematomas e hematomas pontuados são detectados no corpo. Para confirmar o diagnóstico é necessário:

  • um exame de sangue para coagulação de acordo com Duke e Lee-White (com uma duração normal de sangramento, o período de coagulação é de 10 minutos ou mais);
  • amostras de sangue para determinar o índice de protrombina (PTI) e o tempo de tromboplastina parcial ativada;
  • teste para a determinação quantitativa de 7, 9 e 11 fatores de coagulação no soro.

Também é necessário realizar radiografia das articulações e exame anatomopatológico de uma amostra de seus tecidos.

É extremamente importante diferenciar a hemofilia de algumas outras condições e doenças:

  • DIC;
  • Doença de Willebrand;
  • trombocitopenia imune;
  • anormalidades hepáticas;
  • anemia aplástica;
  • Doença de Vacaise;
  • leucemia crica;
  • sépsis.

Tratamento de hemofilia

É impossível curar completamente a patologia, porque ela está associada a uma mutação genética. No entanto, é possível afetar a coagulação do sangue, por isso esta terapia é chamada de substituição. Envolve a introdução no corpo do paciente de medicamentos contendo substâncias que seu corpo precisa.

Graças à terapia de reposição, é possível manter a coagulação sanguínea normal, bem como eliminar as manifestações da síndrome hemorrágica. Os medicamentos são selecionados com base na forma de hemofilia, a dose - dependendo do grau de sua gravidade.

  1. Para hemofilia tipo A, o crioprecipitado de sangue é usado com base no fator 8 purificado ou recombinante. Sangue fresco de doador citratado pode ser usado, que foi armazenado por não mais de 24 horas a partir do momento da coleta. Estes fundos destinam-se a administração intravenosa. O procedimento é realizado duas vezes por dia. Preferência particular é dada aos agentes baseados no fator 8. Eles são usados ​​principalmente para hemofilia tipo A. Mas se não houver possibilidade de usar tais drogas, ou se eles forem contra-indicados para o paciente, eles serão substituídos por sangue citratado ou sangue crioprecipitado.
  2. Para o tratamento da hemofilia tipo B, os medicamentos são prescritos com base nos concentrados purificados do fator 9. Além disso, essa forma da doença é tratada com preparações do complexo de protrombina, medicação complexa com PPSB, sangue enlatado ou plasma de qualquer prazo de validade. Tais drogas são administradas por via intravenosa 1 vez por dia. Os mais preferidos e freqüentemente usados ​​no tratamento da hemofilia tipo B são medicações com fator 9. Em casos excepcionais, podem ser prescritos medicamentos que são usados ​​no tratamento da forma A. Isto se aplica não somente ao PPSB, mas também ao sangue doado enlatado.

A terapia de reposição para pessoas com hemofilia é realizada diariamente. O curso do tratamento é vitalício. Os medicamentos são usados ​​não apenas para fins médicos, mas também para fins profiláticos.

A fim impedir que as drogas sejam introduzidas somente quando o nível do fator de coagulação faltante alcança 5%. Graças à terapia preventiva, é possível prevenir a abertura de sangramento maciço e a formação de hematomas ou contusões no corpo.

No que diz respeito à necessidade terapêutica para a introdução de tais recursos, ocorre quando o paciente apresenta hemartrose, hematomas, petéquias e outros sintomas pronunciados de hemofilia progressiva.

Tratamento sintomático

Juntamente com a terapia de reposição, a terapia sintomática também é realizada. É necessário se houver violações das atividades de outros órgãos internos.

Por exemplo, com sangramento freqüente e intenso, recomenda-se a administração oral de ácido aminocapróico:

  • Acicaprona;
  • Afibrina;
  • Amikara;
  • Carpacide;
  • Carpamola;
  • Epsikapron

Medicamentos à base de ácido tranexâmico, como Hemotran, Tranexam, Cyclocapron, etc., também têm efeito hemostático, uma alternativa é Amben ou Desmopressin. Você pode usar meios locais, por exemplo, uma esponja hemostática, trombina, gelatina, etc.

Se houver uma hemorragia nas articulações, o paciente deve ser colocado na cama e a área afetada deve ser fixada em um estado fixo por 2 a 3 dias. Durante este tempo compressas frias devem ser aplicadas à junta.

Em caso de hemorragias volumétricas, a aspiração (sucção) do sangue é realizada. Depois disso, o paciente é injetado com hidrocortisona pela via intra-articular para eliminar a inflamação.

Após 2 a 3 dias após a hemorragia articular, a imobilidade deve ser eliminada. Para restaurar a área afetada, uma leve massagem do membro deve ser realizada, bem como dobrá-lo, endireitá-lo e realizar movimentos circulares.

Se depois de numerosas hemorragias a junta perder a sua mobilidade, a intervenção cirúrgica se executa.

Medidas preventivas

Antes do início das medidas preventivas, é necessário realizar uma consulta em uma instituição de genética médica para identificar o gene da hemofilia no cromossomo X. Com esta doença, os pacientes devem estar no dispensário, observar estritamente a rotina diária e dieta. É importante não sobrecarregar o corpo fisicamente e evitar lesões.

O corpo do paciente é afetado positivamente por exercícios no ginásio, exercícios com conchas, natação. Para evitar complicações, os familiares do paciente são treinados para prestar primeiros socorros para o sangramento. Em alguns casos, pessoas com hemofilia são injetadas com concentrados de fator de coagulação. Tais manipulações são realizadas uma vez a cada três meses.

Quando a hemofilia é estritamente proibida para usar drogas que diluem o sangue. Estes incluem os AINEs, antipiréticos, anticoagulantes e antiagregantes plaquetários.

Previsão

Com a abordagem correta da terapia, a expectativa de vida dos pacientes com hemofilia não será diferente daquela em pessoas saudáveis.Mas desde que as drogas usadas neste caso são feitas de sangue doado, há um certo risco de contrair AIDS ou hepatite.

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