Microcefalia em crianças: sintomas e tratamento

Microcefalia é uma malformação congênita, caracterizada por uma diminuição significativa do cérebro e, em seguida, do crânio, devido a uma violação do processo de crescimento do tecido cerebral durante o desenvolvimento intra-uterino fetal.

A doença pode ser uma anomalia independente ou ser o resultado de vários distúrbios genéticos (verdadeira microcefalia). A doença pode desenvolver-se no feto mesmo se a mulher grávida sofreu de várias patologias (falsa microcefalia).

Mas, de qualquer forma, e por este desvio é caracterizada por um atraso no desenvolvimento mental da criança, ou a manifestação de outras desordens do sistema nervoso central.

O que é isso?

Microcefalia é uma doença neurológica grave, acompanhada por uma diminuição significativa na massa do cérebro e uma subseqüente diminuição do crânio em mais de 2 a 3 desvios sigmáticos (quando comparados com os valores normais geralmente aceitos). A doença ocorre em 1 de cada 10.000 casos, e sua prevalência é a mesma entre meninos e meninas.

Em 10% dos casos, como mostram as observações, a microcefalia é a causa do desenvolvimento da oligofrenia. Em uma criança recém-nascida com tal defeito, a circunferência da cabeça, como regra, não excede 25 - 27 cm, enquanto os parâmetros de 35 - 37 cm são considerados normais.A massa cerebral em crianças com microcefalia é de cerca de 250 g a uma taxa de 400 g.

Causas do desenvolvimento

A microcefalia é dividida em primária (verdadeira ou hereditária) e secundária (falsa, sindrômica). A microcefalia primária ocorre em 7 a 34% de todos os casos e é registrada principalmente em crianças com doenças hereditárias.

Microcefalia verdadeira (primária): causas

A microcefalia primária tem várias formas que são anormalidades patológicas individuais:

  1. A síndrome de Giacomini é uma microcefalia geneticamente determinada, acompanhada por distúrbios mentais que são frequentemente combinados com síndrome convulsiva e paralisia progressiva.
  2. Síndrome de Payne. Outra doença hereditária que ocorre apenas em meninos. É caracterizada por cãibras nas pernas, anormalidades cardíacas e distúrbios nervosos.

Além disso, a microcefalia pode estar associada a:

  1. Síndrome de Down. A doença ocorre devido à presença de um cromossomo extra em 21 pares, o que leva a uma criança com atraso no desenvolvimento mental, microcefalia e uma diminuição no cerebelo e outras anormalidades.
  2. Síndrome de Patau. Neste caso, o cromossomo extra aparece em 13 pares, o que leva ao baixo peso corporal do recém-nascido, microcefalia e outras anormalidades do desenvolvimento.
  3. Síndrome de Edwards. Esse distúrbio genético se desenvolve quando um cromossomo extra aparece no 18º par. Esse defeito é caracterizado pela estreiteza e alongamento do crânio, baixo peso do recém-nascido, subdesenvolvimento do cérebro e do cerebelo. Na síndrome de Edwards, há um defeito no desenvolvimento do esqueleto facial, pés e muitos órgãos internos.
  4. Síndrome do choro felino. Este é um defeito cromossômico no par 5, que provoca microcefalia, peso corporal insuficiente, atraso no desenvolvimento mental e físico do bebê. Além disso, a criança tem um choro, semelhante ao miado do gato, que é o resultado de danos na cartilagem laríngea.
  5. Síndrome de Prader-Willi. Este dano ao cromossomo 15, que é característico não só da microcefalia, mas também retardou o desenvolvimento psicomotor, defeitos no trabalho de órgãos internos e ossos.
  6. Síndrome de Miller-Dicker, em que o defeito é observado no cromossomo 17. Esta patologia é acompanhada por uma violação do desenvolvimento de neurônios cerebrais no embrião. Isso explica o fato de que o cérebro do recém-nascido é menor e também tem um número insuficiente de circunvoluções. Além disso, o lactente apresenta hipotonia, múltiplas malformações dos órgãos internos e um atraso no desenvolvimento mental e físico.
  7. Fenilcetonúria. Esta é uma patologia hereditária na qual o processamento do aminoácido fenilalalino é prejudicado. Como resultado, substâncias que têm propriedades tóxicas são formadas e têm um efeito muito negativo sobre o sistema nervoso da futura mãe. Paralelamente, o desenvolvimento e crescimento do cérebro no feto é inibido.

Microcefalia Secundária

O desenvolvimento da microcefalia falsa (secundária) ocorre sob a influência de fatores negativos que afetam o feto durante a postura e a formação do cérebro. O aparato genético dos pais não está sujeito a nenhuma mudança.

Provocar uma microcefalia secundária pode:

  1. Doenças contagiosas - rubéola, cytomegalovirus, toxoplasmosis, sarampo, etc.
  2. Consumo de álcool por uma mulher grávida. O etanol penetra o feto através da placenta, o que pode provocar a chamada síndrome alcoólica fetal. A doença é caracterizada pelo retardo mental de uma criança, bem como pelo mau funcionamento dos órgãos internos.
  3. Vício. Drogas consumidas por uma mulher grávida penetram facilmente a placenta para o feto, causando inúmeros defeitos e anomalias de seu desenvolvimento.
  4. Tomar medicação, contra-indicada durante a gravidez. Estes são antibióticos, hormônios, antidepressivos, etc.
  5. Hipóxia do feto. A privação de oxigênio dos tecidos fetais leva a um atraso na sua formação, desenvolvimento e crescimento. Como resultado, o retardo mental e outras anomalias surgem.
  6. Jejum Se uma mulher está interessada na fome, ou não consome alimentos protéicos na quantidade certa, isso tem um efeito negativo na formação de órgãos fetais. Isso é preocupante com o desenvolvimento de distrofias e vários vícios.
  7. Lesões abdominais durante a gravidez podem levar a uma deterioração no desenvolvimento do cérebro e dos órgãos internos do feto. Às vezes tais danos levam à morte fetal da criança.
  8. Exposição à radiação. Com o desenvolvimento do embrião, ocorre o crescimento ativo de todos os tecidos. Os efeitos da radiação neste momento levam a processos irreversíveis no cérebro.

Sintomas

Com microcefalia no recém-nascido, nota-se um tamanho reduzido do crânio, e esse defeito permanece por toda a vida.

O crânio facial domina o cérebro, o paciente tem uma testa estreita e inclinada, sobrancelhas protuberantes, o tamanho grande das orelhas. O fechamento das suturas cranianas e da grande fontanela é fixado durante os primeiros meses de vida do paciente com microcefalia. À medida que crescem, essas crianças apresentam ganho de peso e altura (até nanismo), têm um físico desproporcional, céu estreito, dentes grandes e raros.

Os distúrbios neurológicos nesta doença são acompanhados por:

  • distonia muscular;
  • ataxia;
  • paresia espástica;
  • de olhos vesgos;
  • convulsões;
  • epilepsia;
  • Paralisia cerebral.

Devido a um atraso no desenvolvimento, bebês com microcefalia começam a se arrastar tarde, falam, andam, seguram suas cabeças. Há uma desaceleração no desenvolvimento da motilidade da fala, baixo vocabulário, uma compreensão distorcida do discurso dirigido à criança.

Desvios no desenvolvimento intelectual de tais bebês podem se manifestar com intensidade variável - da moronidade à idiotice. Se os sintomas da microcefalia não forem muito pronunciados, as crianças podem ser treinadas, bem como capazes de autocuidado e tarefas simples. Mas, infelizmente, na maioria dos casos, pacientes com desvio semelhante necessitam de cuidados e supervisão constante de adultos.

Quanto ao temperamento, as crianças com microcefalia pertencem ao grupo torpedo e erético. Para o primeiro caso são característicos:

  • baixa mobilidade;
  • letargia e apatia;
  • atividade passivamente imitativa.

Filhos do grupo erético:

  • hiperativo;
  • agitado;
  • excessivamente móvel;
  • desatento.

Emocionalmente, crianças com microcefalia não são diferentes de seus pares. Eles são bem-humorados e amigáveis, mas às vezes eles podem ser muito temperamentais, seu humor pode mudar drasticamente.

Diagnóstico

Para o diagnóstico primário, o médico coleta uma história, detalhando os pais do bebê. Em seguida, um exame visual da criança é realizado com uma avaliação do estado das molas, medindo a circunferência da cabeça, seguida de uma comparação dos parâmetros obtidos com a tabela de centro, e um estudo dos sintomas que indicam uma violação do desenvolvimento mental.

Durante a gravidez, uma mulher passa regularmente por um exame de ultrassonografia para comparar os parâmetros biométricos do desenvolvimento fetal. No entanto, a ultra-sonografia nem sempre é informativa, portanto, em 70% dos casos, a microcefalia no feto é detectada no terceiro trimestre da gestação. Durante esse período, o aborto não é mais possível.

Além disso, o ultra-som tem um alto erro nos resultados finais, que em 20% dos casos se revelam falsos. Além disso, os dados de falso positivo e falso negativo têm quase a mesma frequência de ocorrência. Por esta razão, pacientes em risco são recomendados para realizar procedimentos diagnósticos adicionais - amniocentese, cariotipagem fetal, biópsia coriônica.

É importante diferenciar a microcefalia de outras doenças (por exemplo, cranioestenose), é necessário realizar uma radiografia do crânio. Estudos abrangentes ajudam a determinar o grau de patologia. Para fazer isso, prescrever EEG, exames laboratoriais de sangue, tomografia computadorizada ou ressonância magnética, neurossonografia.

Tratamento da microcefalia

Microcefalia é uma doença incurável. Portanto, durante a gravidez, recomenda-se que uma mulher seja submetida a um diagnóstico regular. Também é necessário que os pais do feto tenham doenças hereditárias ou a mãe tenha sofrido patologias infecciosas durante a gravidez. Neste caso, o aborto é recomendado nos estágios iniciais, se o feto mostrasse sinais de microcefalia.

Mesmo que as crianças nascidas com tal desvio sobrevivam, o defeito permanece com elas até o fim da vida. A única coisa que a medicina moderna pode fazer é oferecer aulas para que essas crianças lhes ensinem o autocuidado, melhorem seu desenvolvimento intelectual e permitam que se adaptem à vida em sociedade.

Previsão

Microcefalia não é considerada uma doença mortal. Mas pode ser perigoso se os centros nervosos nas funções respiratórias e outras funções vitais estiverem danificados.

No entanto, no contexto da microcefalia, outras condições patológicas também podem se desenvolver na forma de:

  • Paralisia cerebral;
  • defeitos cardíacos;
  • catarata congênita;
  • epilepsia;
  • formações das fissuras frontais;
  • hipoplasia renal, etc.

Em vista disso, o prognóstico depende diretamente do quadro clínico geral, microcefalia concomitante na criança. Mas para se livrar completamente da doença, como já foi dito, é impossível. Muitas vezes, a duração dos pacientes é reduzida, e muitos deles têm que ficar em internatos especializados para pessoas com retardo mental durante toda a vida.

Prevenção

Para evitar o desenvolvimento de microcefalia em uma criança, você deve:

  • aderir a uma abordagem racional para o planejamento da gravidez;
  • ser regularmente examinado quanto à presença de doenças infecciosas e patologias genéticas nos pais (especialmente em mulheres grávidas);
  • interromper a gravidez precoce se anormalidades de desenvolvimento suspeitas tiverem sido identificadas no embrião ou no feto.

Portanto, os membros das famílias onde anteriormente havia casos de nascimento de crianças com microcefalia ou outros defeitos cerebrais, é necessário passar por um exame genético minucioso, o que ajudará a avaliar os riscos de manifestação de tais desvios em futuros filhos.

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