Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards é uma doença genética que ocorre devido ao aparecimento de um cromossomo extra no 18º par. Isso causa uma série de distúrbios, manifestados por anormalidades patológicas graves.

A síndrome de Edwards recebeu seu nome em homenagem ao seu descobridor - Dr. John Edwards. Em 1960, ele primeiro observou e registrou as características e padrões de sintomas desse desvio.

Vale ressaltar que a doença é detectada em 80% das mulheres, e apenas em 20% dos casos é detectada em homens. A gravidez tardia é um fator de risco para ter um bebê com uma anomalia similar. Em casos excepcionais, mesmo futuras mães que não atingiram 30 anos de idade dão à luz bebês com essa síndrome.

Em 12% dos casos, as crianças vivem até a idade em que é possível avaliar seu desenvolvimento mental e físico. Se a síndrome aparecer em um recém-nascido, então, mesmo que sobreviva, haverá defeitos graves. Mais cedo ou mais tarde, eles ainda serão a causa da morte.

O que é isso?

A síndrome de Edwards é uma doença genética que envolve trissomia parcial ou completa no autossomo 18. A doença recebeu esse nome em homenagem ao geneticista John Edwards, que foi o primeiro a registrar e descrever seus sintomas.

A síndrome de Edwards está em segundo lugar entre todas as patologias genéticas após a síndrome de Down. O número de crianças nascidas com este desvio é de 1 a 5 - 7.000. Aproximadamente em such casos tais anomalias são expostas a meninas.

Há sugestões de que uma mulher que está grávida de um menino com uma síndrome semelhante está em risco de aborto espontâneo ou morte fetal.

Causas do desenvolvimento

A síndrome de Edwards é um distúrbio genético que revela um cromossomo extra no autossomo 18. Em uma pessoa saudável, 46 cromossomos são 22 pares de autossomos (genes não sexuais) e um par de genes sexuais que determinam o sexo do feto.

Os cromossomos consistem em um grande número de cadeias de DNA, onde todas as informações sobre o corpo humano são "criptografadas" desde o momento da concepção até a morte biológica. Todos os códigos estão contidos precisamente nos filamentos do DNA humano. Na síndrome de Edwards, ocorre um distúrbio cromossômico, e não gênico, que ocorre devido a um mau funcionamento no processo das células germinativas. É ela quem dá vida ao futuro bebê, após o que o cromossomo extra permanece dela.

Com a forma "clássica" da síndrome de Edwards, o cromossomo 18 é duplicado. Filhos de ambos os sexos - homens ou mulheres - podem sofrer com isso. Todas as células dessas crianças contêm informações "extras", que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento da doença. Violações que ocorrem neste contexto, provocam o aparecimento de numerosos defeitos externos, e também causam desordens da atividade de órgãos internos. Com base na presença de um terceiro cromossomo extra, um termo como "trissomia" surgiu.

Qual é a falha dos genes?

Apenas um cromossoma extra no corpo da criança pode levar a numerosos distúrbios graves que são perigosos não só para a saúde, mas também para a vida. O fato é que existe um sistema especial para ler informações de todas as células, e se o defeito em questão está presente, esses dados são duplicados quando as células são divididas.

Se há uma violação, pelo menos em um gene, isso se manifesta na forma de várias patologias, defeitos, anomalias. Mas se houver uma "peça" inteira ou um cromossomo extra inteiro, esses desvios serão múltiplos e pesados.

O cromossomo 18 carrega 2,5% de toda a informação genética, portanto, os distúrbios na síndrome de Edwards são muito significativos e significativos. Devido à presença de genes extras no cromossomo defeituoso, proteínas adicionais são sintetizadas, o que causa rupturas na formação e no funcionamento de vários órgãos internos e sistemas do corpo da criança.

Na síndrome de Edwards, anormalidades no sistema urogenital, esqueleto, certas partes do sistema nervoso, coração e vasos sanguíneos são observados. Com o desenvolvimento do feto, eles são inicialmente formados incorretamente, e após o nascimento, e funcionam com defeitos graves.

Assim, a única razão para o desenvolvimento da síndrome de Edwards é o aparecimento de um cromossomo extra na célula germinativa materna ou paterna. A formação de células germinativas não é o processo usual de divisão, seguido pela duplicação de 23 pares cromossômicos de até 46 peças, e apenas 23 peças são feitas.

Se durante a divisão de 18 pares cromossômicos se dividirem incorretamente, a célula sexual recebe 2 cromossomos ao mesmo tempo. Em última análise, conterá não 23, mas 24. Se der origem a uma nova vida, isso levará ao desenvolvimento da síndrome de Edwards no feto.

Sintomas da síndrome de Edwards

A sintomatologia da síndrome de Edwards é diversa e varia dependendo da forma da trissomia e das condições de desenvolvimento do embrião. Os sintomas externos da doença são os seguintes:

  • peso corporal do recém-nascido - não mais do que 2.1 - 2.2 kg;
  • microcefalia;
  • o crânio se estendeu até a nuca;
  • hidrocefalia;
  • má oclusão;
  • encurtamento do pescoço com a formação de dobras cutâneas;
  • formação de fenda labial e fissura palatina.

Além disso, uma criança com síndrome de Edwards pode ser identificada pelos seguintes sintomas:

  • testa estreita;
  • orelhas baixas e sua forma irregular (ausência de cavalete, alongamento horizontal, canais auditivos estreitos);
  • ampla nuca;
  • maxilar inferior não totalmente desenvolvido;
  • boca pequena;
  • céu alto;
  • fissuras palpebrais estreitas;
  • nariz apertado;
  • septo nasal profundo.

Na síndrome de Edwards, mudanças significativas ocorrem no trabalho do sistema musculoesquelético. Assim, a doença pode ser acompanhada por tais sinais:

  • violação das articulações, de modo que eles não podem dobrar e descomprimir normalmente;
  • displasia do pé;
  • mobilidade das articulações do quadril;
  • expansão, encurtamento do peito;
  • splicing os dedos do pé ou a formação de membranas de ganso entre eles;
  • aumento do número de arcos de dedos nas mãos e falta de dobras de flexão.

As crianças com essa deficiência estão sujeitas a violações graves dos órgãos internos, nomeadamente:

  • doenças cardíacas, como ducto arterial não fechado, defeito na formação e operação do septo entre os ventrículos, etc .;
  • doenças endócrinas que afetam adversamente o crescimento do corpo e a formação de tecido subcutâneo;
  • hipotonia muscular;
  • GERD;
  • fraqueza do reflexo de sucção;
  • criptorquidia;
  • subdesenvolvimento dos ovários em meninas;
  • diverticulose;
  • distúrbios da visão;
  • atresia de seções individuais do trato gastrointestinal;
  • deformidade renal;
  • duplicação dos ureteres.

Sintomas semelhantes da síndrome de Edwards ocorrem em 75% a 90% dos pacientes, e retardo mental (mesmo imbecil) está presente em todas as crianças com esse diagnóstico.

Diagnóstico

A síndrome de Edwards é uma indicação de interrupção da gravidez, portanto, sua presença deve ser identificada o mais rápido possível. Isso pode ser feito com a ajuda de triagem pré-natal - um complexo de estudos laboratoriais de soro materno para hormônios, incluindo aqueles produzidos pela membrana fetal:

  • beta hCG;
  • Teste de PAPP;
  • AFP (alfa-fetoproteína);
  • estriol livre.

Também é possível suspeitar da presença de uma criança desta patologia durante o exame ultra-sonográfico e Doppler do fluxo sanguíneo útero-placentário. Naturalmente, os resultados de tais estudos podem ser indiretos, e não o "veredicto" final. Isso se aplica tanto aos métodos de diagnóstico instrumental quanto laboratorial.

A avaliação de risco de ter um filho com tais desvios é levada em conta, levando em consideração

  • idade gestacional;
  • idade da futura mãe;
  • dados de triagem bioquímica e ultrassônica;
  • massa corporal de uma mulher grávida.

As mulheres grávidas no grupo de alto risco, os médicos oferecem para se submeter a diagnóstico pré-natal, consistindo em uma biópsia de córion, amniocentese, cordocentese. Depois disso, a cariotipagem do feto é realizada.

Se a síndrome de Edwards foi identificada em uma criança após o nascimento, é necessário conduzir imediatamente um exame abrangente para identificar malformações graves. Para fazer isso, realizou inspeção por um número de especialistas:

  • um cardiologista;
  • um neurologista;
  • pediatra;
  • um cirurgião;
  • ortopedista;
  • urologista

Nas primeiras horas após o nascimento de uma criança com diagnóstico presuntivo de "síndrome de Edwards", é importante fazer um ecocardiograma, uma ultrassonografia dos órgãos abdominais e dos rins.

Tratamento da Síndrome de Edwards

Atualmente não há cura para a síndrome de Edwards. As crianças com tal diagnóstico sofrem de subdesenvolvimento mental e físico, e a questão da terapia literalmente leva os médicos a um beco sem saída.

Alguns problemas e defeitos ajudam a eliminar a intervenção cirúrgica, mas o tratamento invasivo é injustificado em crianças que mal chegam a dias ou meses. Por esta razão, os especialistas estão inclinados a táticas terapêuticas paliativas. Implica a manutenção - acima de tudo, psicológica - de crianças nascidas com anormalidades semelhantes. 5 - 10% dos bebês com síndrome de Edwards vivem com a idade de um ano.

Violações do sistema nervoso e do sistema muscular levam a um distúrbio da atividade motora. Aumenta o risco de escoliose, estrabismo, atrofia muscular. O tratamento cirúrgico para esta doença pode ser limitado devido ao risco de complicações cardiovasculares.

Estas crianças sofrem de constipação frequente, que é uma consequência da hipertonicidade da parede abdominal e da atonia intestinal. Como resultado, as crianças sentem desconforto e também têm problemas com a alimentação. Para reduzir a gravidade dos sintomas, é necessário usar fórmulas lácteas especiais, preparações laxativas e produtos da categoria dos chamados “antiespumantes”. É categoricamente inaceitável recorrer ao enema, porque pode atrapalhar o equilíbrio eletrolítico do corpo.

Para a correção do desenvolvimento físico e mental de crianças com essa síndrome, programas especiais estão sendo desenvolvidos.

Um efeito negativo no prognóstico de uma criança é a formação de um tumor de Wilms, que é um tipo de câncer renal. A este respeito, recomenda-se que a ultra-sonografia regular dos órgãos abdominais.

Crianças doentes são frequentemente expostas a doenças infecciosas e outras condições patológicas, como:

  • lesões infecciosas do sistema urogenital;
  • otite média;
  • conjuntivite;
  • sinusite;
  • frontites;
  • pneumonia;
  • apneia do sono;
  • hipertensão pulmonar;
  • defeitos cardíacos congênitos;
  • hipertensão arterial.

Os pais devem estar preparados para tal reviravolta, a fim de reagir de maneira oportuna ao desenvolvimento de uma doença em particular e procurar imediatamente ajuda médica. Paralelamente, é necessário acompanhar com atenção a condição geral da criança doente, pois a doença que foi detectada e submetida a terapia a tempo é a chave para o prolongamento da vida da criança.

Previsão

Na maioria dos casos, o prognóstico da síndrome de Edwards é ruim. Apenas algumas crianças sobrevivem até os anos mais velhos, mas, como adultos, sofrem de transtornos mentais e precisam de cuidados constantes.

Mas se você se envolver regularmente com seu filho regularmente e corretamente, ele poderá adquirir habilidades importantes, desenvolver alguns reflexos e também aprender como interagir com os cuidadores e pais.

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